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Endocrinología y Diabetes

El Programa de Endocrinología y Diabetes de Cook Children's trata a bebés, niños y adolescentes con condiciones que son causadas por el equilibrio hormonal del cuerpo o lo afectan. Entendemos la importancia de trabajar juntos y así es cómo nos encargamos del cuidado de nuestros niños.

Centro de Hiperinsulinismo

El Centro para el Hiperinsulinismo Congénito de Cook Children's es el único establecimiento de este tipo en el sur de los Estados Unidos y el segundo en el país. El centro está dirigido por el director médico Paul Thornton, M.D.que es uno de los pocos médicos con amplia experiencia clínica y en investigaciones de hiperinsulinismo congénito (CHI, por sus siglas en inglés).

CHI es un trastorno raro y grave que por lo general causa hipoglucemia persistente en recién nacidos y niños. La incidencia estimada de CHI es de uno en 50,000 nacidos vivos, lo cual resulta en 80 a 120 pacientes nuevos con CHI al año. Los bebés con hipoglucemia descontrolada por CHI tienen riesgo de desarrollar convulsiones o daño cerebral permanente. La identificación temprana y las pruebas de detección son factores clave para prevenir daños irreversibles y mejorar la calidad de vida.

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Hiperinsulinismo congénito

Existen muchos tipos de hiperinsulinismo congénito (CHI), con tratamientos y resultados distintos. A continuación encontrará los diagnósticos CHI que tratamos.

Formas genéticas de hiperinsulinismo congénito

Hay muchas formas genéticas de CHI y cada año se descubren más. Por lo general el 60 por ciento de pacientes con formas genéticas presentarán hipoglucemia durante la primera semana de vida. Estos pacientes presentan hipoglucemia que requiere una combinación de alimentaciones frecuentes o infusión de glucosa para mantener el nivel de glucosa en la sangre por encima de 70 mg/dl. Algunos pacientes responden al diazóxido pero más del 50 por ciento no obtienen resultados y necesitan cirugía para curar la hipoglucemia. Las mejores prácticas actuales sugieren que los endocrinólogos pediátricos diagnostiquen los diferentes tipos de CHI y que establezcan si el bebé presenta un hiperinsulinismo autosómico difuso recesivo o enfermedad genética focal no mendeliana. Este diagnóstico se confirma mediante pruebas genéticas y estudios especiales de diagnóstico por imágenes que sólo están disponibles en los centros especiales de hiperinsulinismo que cuentan con estudios de investigacióny un equipo multidisciplinario en CHI, como el Centro de Hiperinsulinismo de Cook Children's. La identificación temprana y el tratamiento de estas formas genéticas de CHI son muy importantes para prevenir la incidencia del 20 a 40 por ciento de daño cerebral que estos niños presentan.

Hiperinsulinismo difuso

El hiperinsulinismo difuso es un hiperinsulinismo congénito del canal de potasio dependiente de ATP (Di-KATP HI, por sus siglas en inglés) causado por mutaciones autosomales recesivas en ABCC8 o KCNJ11. Los bebés diagnosticados con Di-KATP HI presentan un páncreas anormal donde las células beta son anormales y segregan insulina. Cuando la terapia médica no funciona, por lo general se necesita un procedimiento quirúrgico para retirarhasta el 98 por ciento del páncreas. La mayoría de estos pacientes presentarán diabetes o hipoglucemia persistente y necesitarán ser controlados por un endocrinólogo a largo plazo.

Hiperinsulinismo focal

El hiperinsulinismo focal es otro tipo de hiperinsulinismo congénito del canal de potasio dependiente de ATP (Fo-KATP HI, por sus siglas en inglés) causado por mutaciones genéticas inusuales. Estos bebés presentan una mutación autosómica recesiva en ABCC8 o KCNJ11 proveniente del padre y falta del alelo maternal normal, lo cual causa que pequeñas partes del páncreas segreguen insulina durante la hipoglucemia. Debido a que una parte pequeña del páncreas está afectado y el resto es normal, nos permite identificar qué parte del páncreas debe retirarse en los pacientes diagnosticados con Fo-KATP HI. Como resultado de ello, algunos pacientes se curan y tienen un riesgo muy bajo de desarrollar diabetes.

Cook Children's utiliza un fármaco nuevo en investigación combinado con un estudio de tomografía por emisión de positrones-tomografía computarizada (PET-CT, por sus siglas en inglés) para diagnosticar lesiones focales en niños con hiperinsulinismo congénito. Debido a que sólo una pequeña porción del páncreas está afectada por el hiperinsulinismo congénito focal (CHI), puede curarse con cirugía. Sin embargo, se necesitan pruebas especiales con el uso del fármaco en investigación 18F DOPA, como parte del ensayo clínico de investigación, en combinación con un estudio de exploración PET-CT. Una vez ubicada, el cirujano puede retirar la lesión focal. Esto significa dejar la mayor parte del páncreas normal, lo cual podría prevenir la diabetes y curar al niño.

Hiperinsulinismo por déficit de glutamato deshidrogenasa

El hiperinsulinismo por déficit de glutamato deshidrogenasa (GDH-HI, por sus siglas en inglés) es el segundo tipo más común de hiperinsulinismo y puede denominarse hipoglucemia sensible a la proteína. En los casos de GDH-HI, el páncreas segrega una cantidad anormal de insulina en respuesta al ayuno y a la ingesta de proteínas. Los niños diagnosticados con GDH-HI presentan niveles elevados de amonio en todo momento y niveles bajos de azúcar después de ingerir proteínas y luego del ayuno nocturno. La mayoría de los diagnósticos se hacen en niños de más de 3 meses de edad cuando se comienza a introducir una mayor ingesta de proteínas en la dieta. Por lo general estos niños responden al diazóxido y es raro que necesiten cirugía.

Hiperinsulinismo por deficiencia de glucocinasa

Hiperinsulinismo por deficiencia de glucocinasa es la forma menos común de CHI. Se produce por mutaciones que se activan en el gen de la glucocinasa. Con esta forma de CHI, las células beta no reconocen que los niveles de glucosa están por debajo de 70 mg/dl y siguen segregando insulina, causando la hipoglucemia. La edad de aparición varía desde el nacimiento hasta la adultez. Por lo general estos niños responden al diazóxido y sólo los casos más graves necesitan cirugía que consiste en una pancreatectomía del 98 por ciento.

Hiperinsulinismo neonatal transitorio

El hiperinsulinismo neonatal transitorio (TNHI, por sus siglas en inglés) es una de las formas más comunes de hiperinsulinismo (HI) con un aproximado de 1:10,000 bebés afectados. Por lo general la hipoglucemia empieza dentro de las 24 horas después del nacimiento y puede durar de tres a 10 días con un máximo de 6 meses. Generalmente esta forma de CHI es causada por una madre diabética, estrés perinatal, hipertensión perinatal, restricción del crecimiento intrauterino o bebé grande para la edad gestacional; sin embargo, algunos bebés parecen no tener factores de riesgo. La hipoglucemia puede ser leve apareciendo entre las dos y cuatro horas después de la alimentación o puede ser más severa con una hipoglucemia a pesar de infusión de glucosa por vía intravenosa o alimentaciones altas en calorías cada tres horas.

A pesar que el hiperinsulinismo neonatal transitorio es temporal, puede causar daño cerebral si no es tratado a tiempo. Para que los bebés con hiperinsulinismo neonatal transitorio por más de siete días sean dados de alta del centro médico, necesitan ser tratados con diazóxido y comprobar que la enfermedad está controlada demostrando poder ayunar por ocho a nueve horas. La mayoría de estos pacientes necesitarán consultar en forma regular con un endocrinólogo que se especialice en hiperinsulinismo durante los siguientes 6 a 12 meses. Durante este tiempo por lo general la hipoglucemia se resolverá.

Equipo de Endocrinología y diabetes

Dr. Paul Thornton, Doctor en Medicina (M.D.): Director Médico del Programa de Endocrinología y Diabetes y del Centro de Hiperinsulinismo de Cook Children's
Especialidades: Endocrinología

Formación: University College, Dublín, Irlanda
Residencia: Hospital Pediátrico Temple Street y Hospital Nacional Materno Infantil, Dublín, Irlanda
Fellowship (residencia de subespecialización): Hospital Pediátrico The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canadá

Premios y reconocimientos: Super Doctors Texas 2015

   

Don Wilson, Doctor en Medicina (M.D.): Endocrinólogo
Especialidades: Endocrinología

Formación: Universidad de Mississippi, Oxford, Miss.
Residencia: Hospitales afiliados a la Universidad Médica de Baylor, Houston, Texas
Fellowship (residencia de subespecialización): Hospitales afiliados a la Universidad Médica de Baylor, Houston, Texas

Premios y reconocimientos: Living Magazine: Best Doctors in América 2015-2016

   

John Dallas, Doctor en Medicina (M.D.): Endocrinólogo
Especialidades: Endocrinología

Formación: Universidad de Tennessee, Centro de Ciencias de la Salud, Memphis, Tennessee.
Premios y reconocimientos: Super Doctors Texas 2015
Residencia: Centro Médico de la Universidad de Kentucky, Lexington, Kentucky
Fellowship (residencia de subespecialización): Hospital Pediátrico de Pittsburgh, Pittsburgh, Pennsylvania

   

Jill Radack, Doctor en Medicina (M.D.): Endocrinólogo
Especialidades: endocrinología

Formación: Facultad de Medicina de la Universidad de Colorado, Aurora, Colorado.
Residencia: Centro Médico del Suroeste de la Universidad de Texas, Dallas, Texas
Fellowship (residencia de subespecialización): Centro Médico del Suroeste de la Universidad de Texas, Dallas, Texas

Premios y reconocimientos: Super Doctors Texas 2015

Diagnósticos tratados

El Centro de Hiperinsulinismo de Cook Children's es uno de los dos programas en el país y cuenta con una reputación internacional por lograr resultados positivos.

Nuestros pacientes endócrinos tienen acceso a las herramientas de diagnóstico más avanzadas y a la participación en los últimos estudios de investigación.

La clínica especializada en lípidos, conocida como Evaluación de Riesgo para Lograr Salud Cardiovascular (REACH en inglés), está disponible para tratar niños en riego de desarrollar enfermedad cardíaca y diabetes de tipo 2.

Formularios para referir un paciente

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Por favor llame al departamento de Servicios para Pacientes Internacionales +1-682-885-4685, envíe un fax a +1-682-885-2557 o por correo electrónico a international@cookchildrens.org